遺伝診療部

染色体疾患、先天性疾患、がん、出生前診断、脳神経・筋疾患、循環器疾患、代謝性疾患など、あらゆる疾患・分野における「遺伝」に関して、全診療科の協力を得ながら、遺伝診療の専門家が遺伝カウンセリングを行っています。

診療体制・治療方針

遺伝や遺伝病に関するご相談について、臨床遺伝専門医が中心となって遺伝カウンセリングを行っています。あらゆる疾患に関し、以下のようなご相談をはじめ、患者さんだけでなくご家族からのご相談にもお応えしています。

• 自分や家族の病気が、子どもに遺伝しないか。
• 子どもが生まれつきの病気を持っているが、診断がわからない。
• 家族にがんを発症した人が多いが、自分もがんにかかりやすいのか。
• 主治医から遺伝子検査を勧められたが、受けるべきか迷っている。
• 遺伝子検査を受けたが、検査結果の意味がよくわからない。

遺伝カウンセリングは完全予約制です。お電話にて地域医療連携部にお問い合わせください。正確な情報提供や有意義な遺伝カウンセリングのため、診断を受けた・受診している医療機関や主治医からの紹介状をお持ちください。

得意とする分野

各診療科の協力を得て、あらゆる分野の疾患や遺伝に関するご相談に対応しています。さまざまな専門分野の臨床遺伝専門医が在籍しており、特に脳神経・筋疾患（筋ジストロフィー、脊髄小脳変性症、ミトコンドリア病など）、がん（遺伝性腫瘍など）、先天性疾患（染色体疾患、先天性代謝異常症、先天性難聴など）、生殖・周産期（出生前診断・NIPTなど）に関するご相談の実績が多数あります。患者さんだけでなく、症状のないご家族に対しても、発症前診断や保因者診断を含めたご相談に応じています。福井県で最初に開設され、県内唯一の臨床遺伝専門医制度研修施設として、本県における遺伝診療をリードしています。

主な検査と説明

遺伝カウンセリングでは、来談者の方（患者さんやご家族）が遺伝性疾患における医学的、心理学的、家族的な影響について理解・適応できるように支援することを目的として、プライバシーの保たれた部屋で1回約1時間をかけて十分にお話を伺います。適切な遺伝学的検査（遺伝子検査や染色体検査など）を受けられ、かつその意義をよくご理解いただけるようにし、その上で必要に応じて遺伝学的検査を提供・依頼します。遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査を受けられるかどうかは、患者さんやご家族の自発的な意思を尊重します。
遺伝カウンセリングにかかる費用は原則として自由診療（自費）ですが、一部で保険適用があります。詳細はご相談ください。

高度医療

遺伝カウンセリングおよび各種の遺伝学的検査

遺伝学的検査の前後をはじめ、ご希望に応じて臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けていただくことができます。また、検査の際に臨床遺伝専門医の関与や遺伝カウンセリングが必要な各種の遺伝学的検査を、必要・状況に応じて提供・依頼します。出生前診断や着床前診断、（症状のない）ご家族からの保因者診断や発症前診断についても遺伝カウンセリングにてご相談に応じています。十分な検査をしても診断のつかない患者さんに対しての網羅的な遺伝子診断の全国プロジェクト（未診断疾患イニシアチブ：IRUD）に当院も協力病院として参加していますので、ご希望の場合はご相談ください。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対する遺伝カウンセリング

遺伝が原因となる乳がん患者さんは全体の5-10％と少ないですが、乳がんの家族歴が濃厚で、若年発症や、両側乳がん、多発する乳がん腫瘍、卵巣がんの発症が多いなどの特徴があります。上記の特徴がある乳がんの方で、ご希望される患者さんに、遺伝カウンセリングを行っています。乳がん、卵巣がんの早期発見方法や、BRCA遺伝子変異のリスクをご説明しています。カウンセリング後にご希望があれば、BRCA遺伝子検査を行っています。

無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）外来

当院は2022年7月にNIPT基幹施設として認証されました。母体血中胎児染色体検査（無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT））の検査が可能です。検査には遺伝カウンセリングが必須で、完全予約制となっています。また、羊水検査や遺伝の相談にも応じています。

先天性難聴に対する遺伝学的検査外来

先天性難聴は出生1000人に1人と頻度の高い疾患です。先天性難聴の遺伝学的検査に関しては、2012年より保険収載され、現在では50遺伝子1135変異のスクリーニング検査が可能です。それ以外の遺伝子に関しても、他大学との共同研究に参加しており、検査をご希望される方はご相談ください。検査には遺伝カウンセリングが必須で、完全予約制となっています。

部長・スタッフ紹介

特命教授	佐藤 洋平	耳鼻咽喉科・頭頸部外科
講師	津吉 秀昭	産科婦人科
講師	奥野 貴士	小児科
助教	玉村 千代	産科婦人科
助教	五十嵐 愛子	小児科
助教	木戸口 正典	耳鼻咽喉科・頭頸部外科
助教	山口 智久	脳神経内科
認定遺伝カウンセラー®	池田 和美
非常勤講師	畑 郁江	小児科
非常勤講師	川谷 正男	小児科
客員教授	米田 誠 [福井県立大学教授]
客員教授	渡邉 淳 [金沢大学特任教授]

学会等認定制度による施設認定

学会等名	事項
日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会（臨床遺伝専門医制度委員会）	臨床遺伝専門医制度研修施設

遺伝カウンセリング外来

完全予約制

※ 所要時間 約1時間

	月曜日	火曜日	水曜日	木曜日	金曜日
午前					担当医師
午後	担当医師	担当医師		担当医師	担当医師

外来診察予定

自由診療

【 受付時間 】 平日 8:30～17:00
（一部で保険適用あり　※詳細はご相談ください）
※完全予約制
電話:0776-61-8451　FAX:0776-61-8150